只傳男孩子的遺傳病有哪些
發(fā)布時(shí)間:2020-08-09 12:57:50
隨著科學(xué)的進(jìn)步,特別是份子遺傳學(xué)的迅速發(fā)展,人們已發(fā)現(xiàn) 000多種,其中大約有250種只在男性病發(fā),女性沒有或很少得病。這是為何呢? 我們都知道人體細(xì)胞中有2 對(duì)染色體,其中1對(duì)(2條)是決定性別的性染色體,女性為XX,男性為XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬多個(gè)。如果基因發(fā)生變異,便可發(fā)生疾病,并能遺傳給后代。如果致病基因在性染色體上,則會(huì)出現(xiàn)伴性遺傳。致病基因在X染色體,即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。只要一條X染色體攜有致病基因就可發(fā)病的稱為X-連鎖顯性遺傳病,這類病很少,男女都可發(fā)病。只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才病發(fā)的稱作X-連鎖隱性遺傳病,這種病比較常見。由于女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況,一條X染色體致病基因常常可被另外一條X染色體上的正常基因所掩蓋,故表現(xiàn)不出癥狀,但是致病基因的攜帶者與傳遞者。男性則不同,只有一條X染色體,若其上有致病基因,就沒有相應(yīng)的正常基因可掩蓋,因而病發(fā)。通常若母親是致病基因的攜帶者,父親正常,則兒子中有二分之一可能是患者,女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。這就是有些病只遺傳給男性的緣由。像這類只遺傳給男性的疾病很多,下面介紹幾種常見疾病: 因出血不止而死亡的男孩即為血友病患者,病人血中缺少一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各種緣由造成創(chuàng)傷出血時(shí),血液不能凝固,最終因出血過量而死亡。目前,這類已可大量供應(yīng),從而大大減少了死亡率。 假肥大型進(jìn)行性肌癥 多在4歲左右病發(fā),一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮,小腿變粗而無力,姿態(tài)似鴨子,幾年后逐步癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的醫(yī)治方法。 脆性X染色體患者 患者都是低智能男性。外表特點(diǎn)是:前額和下頦突出,鼻及鼻唇溝偏長;大的”招風(fēng)耳”,手足都偏于粗大。巨睪是著了患者的另外一重要體征。75%患者呈中度低下,智商為50~70;25%為嚴(yán)重低下,智商低于50。 紅綠色盲 由于這種病不會(huì)危及生命,故夫妻雙方同時(shí)帶有致病基因的可能性就多一些。這樣,下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性,因此可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料,男性發(fā)病率是女性的14倍。這類病可影響青年對(duì)職業(yè)與專業(yè)的選擇。 先天性無丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等,也都是X-連鎖隱性遺傳病。 總之,目前尚缺少對(duì)這類疾病的特效醫(yī)治方法。因此只能立足于預(yù)防,堅(jiān)決杜絕近親結(jié)婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女,再次一定要做產(chǎn)前診斷,一般只保存女胎,以防患兒出身給家庭和社會(huì)帶來負(fù)擔(dān)。當(dāng)前,國外已可進(jìn)行胎兒宮內(nèi)診斷,從而可保存未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年,結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查。
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