遺失的保護傘：走近原發性免疫缺陷患兒

遺失的保護傘：走近原發性免疫缺陷患兒

出鏡人：小君浩（化名） 3歲WAS綜合征

“你幾歲了？”

“3歲了。”

這個一笑起來就會露出一排整齊小牙齒超級可愛的小男孩一邊回答一邊舉起小小的拳頭認真的拗出一個3。不到兩歲的小君浩開始頻繁的出鼻血，檢查發現血小板減少，從山東一路輾轉到北京，最終在重慶醫科大學附屬兒童醫院被確診為WAS綜合征，又稱為濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征。

2016年7月28日，我們在重慶醫科大學附屬兒童院舉辦的“2016 年原發性免疫缺陷主題宣傳日”期間見到了小君浩與許多和他情況類似的孩子們。

“通過數十年全國兒童免疫從業者的不懈努力，我國原發性免疫缺陷病的診療水平取得了長足進步，但專注于原發性免疫缺陷病的專科醫生仍較缺乏。”重慶醫科大學附屬兒童醫院副院長趙曉東教授告訴我們：“這次，我們特別舉辦了2016原發性免疫缺陷病夏季學校，邀請我國知名免疫學專家、教授來這里講課，就是為了針對各大類原發性免疫缺陷病的臨床特點和診療思路為醫生、患者傳道授業解惑，促進我國兒童原發性免疫缺陷病走向專業化、規范化的軌道，提高兒童免疫專科醫師對PID的診斷和治療水平。”

沒有免疫系統，他們孤獨的生活在自己的世界里

原發性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,以下簡稱PID)是因免疫系統遺傳缺陷或先天發育不全造成免疫功能障礙所致的易患感染、惡性腫瘤和自身免疫性疾病的一組疾病。在嬰幼兒時期發病，是嚴重危害兒童生命與健康的一大組遺傳病。

其中，重癥聯合免疫缺陷（SCID）和濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征（WAS）是最為嚴重和相對常見的PID類型。他們抵御感染的能力低下；或者血小板顯著減少，很容易導致出血和感染。

反復肺炎，感染控制不好，經常出現流鼻血或身體表面奇奇怪怪的出血點，這些先天免疫缺陷的生命在病痛反反復復的折磨中，在與正常世界隔絕的壓抑中孤獨的掙扎著。

遺失的保護傘：走近原發性免疫缺陷患兒

可被早期發現的“原發性免疫缺陷”

“發病率極低和自己沒關系”、“沒家族史就不可能得病”、“無法檢測也無法治療”，這些統統都是誤區！

實際上，PID種類繁多，目前共發現200多種已明確致病基因的PID。其病因錯綜復雜，主要是遺傳因素，另外胚胎、受精卵時期新發生的基因突變也是重要因素。由于過去的醫療條件沒有確診的PID家庭, 接連發生PID患者連續出生的悲劇也在不斷上演。

“我們經常會看到某兒童接種卡介苗后全身感染，除去疫苗的問題，更有可能是孩子本身免疫系統有缺陷。”趙曉東教授疾呼，“盡快將SCID篩查納入國家新生兒篩查項目，讓患有原發性免疫缺陷的兒童避免接種活疫苗，可以極大的挽救這些患兒的生命。”

將原發性免疫缺陷篩查融入現有新生兒篩查體系后，只需要“一針”采集新生兒足跟血，制成干血片后從中提取DNA，使用PCR技術檢測樣本中的TRECs含量，以確認新生兒T細胞是否有嚴重缺陷，就能早期發現PID。流式細胞術是確證原發性免疫缺陷的金標準，可以明確免疫缺陷的具體類型。

重慶醫科大學附屬兒童醫院兒研所臨床免疫研究室蔣利萍教授告訴我們：“流式細胞術是確診原發性免疫缺陷病的金標準。通過早期篩查并確診，很多原發性免疫缺陷病是可以進行治療的。比如SCID患兒避免接種活疫苗，丙種球蛋白缺乏癥患兒堅持通過輸丙種球蛋白進行替代治療，WAS患兒進行造血干細胞移植，都是挽救原發性免疫缺陷患兒的有效方法，甚至可以正常的成長，學習和生活。”

出鏡人：陳斯進（化名） 17歲丙種球蛋白缺乏癥

陳斯進是家族遺傳的丙種球蛋白缺乏癥患兒，他10歲的弟弟和他一樣，而他的2個姐妹均為丙種球蛋白缺乏癥攜帶者。

由于身體內丙種球蛋白的缺乏，斯進從小患有嚴重的支氣管擴張、肺炎、肺氣腫，17歲的他看起來只有12歲，目前就讀高一也只能休學。這個本該活躍在球場的花季少年如今卻是一臉的萎靡。

關愛原發免疫性缺陷患兒，給缺陷的生命同樣的尊重

重慶醫科大學附屬兒童醫院楊錫強教授告訴我們：“陳斯進和弟弟家在貴州，每個月來重慶進行丙種球蛋白輸注治療，目前病情穩定。而小君浩也已經找到匹配的造血干細胞，手術準備工作已經啟動，順利的話，手術后的小君浩可以通過長期的跟蹤和隨訪，有望健康的長大。”

雖然原發性免疫缺陷疾病總體發病率并不高，但是隨著我國經濟的發展和二胎政策的出臺，每年新生兒PID出生率都維持在高位水平。

將出生缺陷列入新生兒篩查范圍，建立針對新生兒PID篩查實驗和早期識別PID的方案，以便能早期診斷和治療PID患者；同時，將丙種球蛋白等昂貴藥品納入醫保目錄，將極大的減輕PID救治費用，減少患兒家庭的經濟負擔，也是我國科學技術進步和社會文明程度的標志之一，映射出國家對罕見病和弱勢群體的關注。

BD生物科學臨床平臺總監王曉軍說：“能夠參與到這樣的項目中，發揮作為企業的光和熱，為家庭經濟困難的先天缺陷患兒的治療提供支持，BD甚感榮幸。BD作為流式細胞生物技術領域領導者，將會不斷創新，推動流式細胞術的深入發展，為原發性免疫缺陷的精確診斷不遺余力。”

“每一個有缺陷的生命都值得被同等的尊重，大力推進原發性免疫缺陷疾病篩查，將更多的罕見病藥物納入醫保名單，盡我們最大的努力去挽救PID患兒的人生，是我們責無旁貸的使命。”楊錫強教授呼吁道。 以上就是關于“遺失的保護傘：走近原發性免疫缺陷患兒”的內容，希望大家看的開心，看的愉快，也希望大家能夠積極的分享本網站，讓更多的人看到本站的“遺失的保護傘：走近原發性免疫缺陷患兒”內容，謝謝！