姐妹三人均患有罕見家族性疾病 高血壓不孕不育

姐妹三人都患高血壓還不孕

一查竟是同時患上罕見家族性泌尿系腫瘤，可能是基因突變引起

因為同時患上高血壓，并且時常感到乏力，來自外地的姐妹花三人同時到江蘇省中醫(yī)院進行治療，而最終的診斷結果讓省中醫(yī)院的專家們都有些驚訝，姐妹三人患上的是罕見的家族性泌尿系腫瘤“腎上腺髓性脂肪瘤”。該院泌尿外科主任、著名泌尿外科專家顧曉箭教授告訴記者，目前國內外臨床上都沒有報道過的罕見家族性泌尿系腫瘤，姐妹三人幾乎同樣癥狀的泌尿系腫瘤更是少之又少。

記者了解到，三姐妹在就診前有著相似的癥狀：月經不規(guī)律，結婚后一直未能懷孕，經常渾身乏力，患有高血壓。兩個妹妹還有中風的癥狀。在當地醫(yī)院的初步檢查發(fā)現，這三人的腎臟附近長有較大的瘤，但難以確定是何種腫瘤。當地醫(yī)生推薦她們到省中醫(yī)院泌尿外科進一步診治。接診后，專家們隨即對三姐妹進行細致全面的檢查，診斷出三姐妹中的大姐、二姐雙腎同時患有腎上腺髓性脂肪瘤，小妹病情相對較輕，左腎患有髓性脂肪瘤。根據三人各自的病情和身體狀況，專家為其制定了合理的治療方案。兩個星期前，老二先接受了手術，顧曉箭帶領手術團隊順利切除患者左側腎臟旁直徑20多公分的腫瘤，大姐也在上個星期接受了腫瘤切除手術，術后恢復良好；小妹的腫瘤切除手術也將在近期實施。

顧曉箭說，腎上腺髓性脂肪瘤是本身就較為罕見的腎上腺腫瘤中的一種，發(fā)病率在腎上腺腫瘤中只占到了百分之十不到，是臨床上較為罕見的無內分泌功能的良性腫瘤，因大多數無臨床癥狀，因而很容易漏診。近年來隨著健康體檢的普及和影像技術水平的提高，臨床檢出率明顯提高，偶發(fā)患者比例逐漸升高。一般情況下，男性較多，而且是單側發(fā)病。臨床病例顯示，該腫瘤并沒有遺傳性，也從未在得此病的患者親屬中發(fā)現有相同或相似病例。三姐妹同患腎上腺髓性脂肪瘤，而且都有相同癥狀的，目前在國內外臨床醫(yī)學界尚屬首次。

對于姐妹三人同時得病的原因，專家分析可能是家族性基因突變引起。“產生腎上腺髓性脂肪瘤的具體原因醫(yī)學上目前不是特別清楚，心理壓力過大，長期處在高壓中，或飲食不平衡都有可能誘發(fā)。”而另一種情況則由于染色體突變或者缺失，造成基因異常，還有一些疾病，如高血壓、過度肥胖都與其有密切關系。 以上就是關于“姐妹三人均患有罕見家族性疾病 高血壓不孕不育”的內容，希望大家看的開心，看的愉快，也希望大家能夠積極的分享本網站，讓更多的人看到本站的“姐妹三人均患有罕見家族性疾病 高血壓不孕不育”內容，謝謝！