上海醫(yī)院用新技術(shù)扼殺“隱性遺傳病因”，助反復(fù)流產(chǎn)母親受孕

如果不是反復(fù)流產(chǎn)4次，張晴（化名）不會發(fā)現(xiàn)，自己是“隱性遺傳病因”——染色體平衡易位的攜帶者。

2月27日，澎湃新聞記者從復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院獲悉，通過該院開發(fā)的一項名為“胚胎植入前單體型連鎖分析” （以下簡稱“PGH”）的方法，醫(yī)生篩選出一枚染色體完全正常的胚胎，種植進(jìn)張晴的子宮，她成功懷孕。截至目前，已有9名在醫(yī)院接受該技術(shù)治療的染色體平衡易位攜帶者，成功生育了健康寶寶，還有2名即將于3月分娩。

上海醫(yī)院用新技術(shù)扼殺“隱性遺傳病因”，助反復(fù)流產(chǎn)母親受孕（供圖/視覺中國）

4次流產(chǎn)因“隱性遺傳病因”作祟

“母親生下我之前，也曾有過兩次流產(chǎn)，但我從沒想到過自己的染色體有問題。” 如果不是經(jīng)歷了4次不明原因的反復(fù)流產(chǎn)，結(jié)婚7年的張晴（化名）不會發(fā)現(xiàn)，自己是“隱性遺傳病因”——染色體平衡易位的攜帶者。

平衡易位是一種常見的染色體結(jié)構(gòu)異常，由兩條不同染色體發(fā)生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能是新發(fā)的，在正常人群中有0.16%~0.20%的發(fā)生率，在反復(fù)流產(chǎn)或者“試管嬰兒”反復(fù)種植失敗的患者中發(fā)生率則高達(dá)5%~9%。該“隱性遺傳病因”攜帶者的外貌、智力和發(fā)育都正常，卻會在生育過程中屢屢碰壁：反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育，甚至生出異常胎兒……

張晴回憶，經(jīng)過集愛中心檢測證實，她和她父親都是平衡易位攜帶者，即張晴的染色體平衡易位遺傳自其父親，張晴和母親的反復(fù)流產(chǎn)其實都因平衡易位造成。

來到復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心后，33歲的張晴取得21枚卵子，配成了11枚有效胚胎，并通過全基因組單體型連鎖分析技術(shù)篩選出了1枚染色體完全正常的囊胚。這枚胚胎被種植進(jìn)張晴的子宮后順利地“開花結(jié)果”——成功懷孕，同時，他們家庭易位染色體向后代傳遞的可能性被徹底根除。

終結(jié)染色體平衡易位

據(jù)專家介紹，目前臨床治療該類患者，主要通過植入前診斷技術(shù)，也就是通常說的“第三代試管嬰兒”，來挑選正常的胚胎進(jìn)行移植，以降低流產(chǎn)風(fēng)險。但是，以往的技術(shù)不能區(qū)分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，也就是說，如果使用傳統(tǒng)技術(shù)治療，張晴仍有約50%的幾率生育平衡易位攜帶者子女，他們長大后將再次承受反復(fù)流產(chǎn)、死胎、生育畸形兒等風(fēng)險。

復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心孫曉溪教授表示，曾有國內(nèi)外學(xué)者在該領(lǐng)域做過嘗試，但所采用的方法相對繁瑣，不適用于全部攜帶者，因此不具有普遍性。

該中心開發(fā)出的全基因組“PGH”方法，通過定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型以及易位斷裂點區(qū)域是否發(fā)生同源重組，來判斷胚胎的染色體狀態(tài)，可以成功實現(xiàn)正常型胚胎和易位型胚胎的精準(zhǔn)區(qū)分。

與傳統(tǒng)的輔助生殖技術(shù)相比，“PGH”方法可以在胚胎植入前進(jìn)行全面篩查，準(zhǔn)確度更高。孫曉溪教授表示，“當(dāng)然，我們目前做的病例數(shù)還不是特別多，有待多個中心大樣本的進(jìn)一步驗證。” 以上就是關(guān)于“上海醫(yī)院用新技術(shù)扼殺“隱性遺傳病因”，助反復(fù)流產(chǎn)母親受孕”的內(nèi)容，希望大家看的開心，看的愉快，也希望大家能夠積極的分享本網(wǎng)站，讓更多的人看到本站的“上海醫(yī)院用新技術(shù)扼殺“隱性遺傳病因”，助反復(fù)流產(chǎn)母親受孕”內(nèi)容，謝謝！